Objawy i przebieg Porfirie wątrobowe dotykające głównie układu nerwowego powodują bóle brzucha, pocenie się, wymioty, bezsenność, ostrą neuropatię, ataki drgawek, zaburzenia psychiczne: halucynacje, depresję, rozdrażnienie i objawy paranoidalne.
Najczęściej jednak spotykanym objawem są objawy ostrego brzucha, dopiero podczas operacji okazać się może, że przyczyną tego stanu jest atak porfirii. Ponieważ niektóre leki do znieczulenia mogą nasilić atak porfirii, uwzględnienie tej choroby (jako przyczyny zespołu ostrego brzucha) jest tak istotne.
Produkty metabolizmu porfiryn są wydalane z moczem lub kałem, stąd przybiera on czerwoną barwę. Skóra "porfiryka" czerwienieje na słońcu. Inne objawy porfirii to: uczucie słabości kończyn, utrata czucia lub parestezje, czerwono-szare przebarwienia zębów (ze względu na odkładanie się uroporfiryny i moproporfiryny w kościach i zębach). W ostrym przebiegu choroby może dochodzić do oparzeń skóry, a w formie przewlekłej do wypadania lub (rzadziej) nadmiernego wzrostu włosów. Porfiria w sporadycznych przypadkach może doprowadzić nawet do zgonuPustkowski Marcin, Wampir czy porfiria?, Żyjmy dłużej 4 kwietnia 2000.