Rozpoznanie Pomiar stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu i we krwi, a także w analizie DNA (w przypadku porfirii wrodzonej). W pierwszym rzędzie oznacza się stężenie porfobilinogenu w moczu, jednej z pierwszych substancji na szlaku syntezy porfiryn. Gdy maleje produkcja, wzrasta stężenie prekursora. W przypadku ołowicy, rtęcicy, zatrucia arszenikiem powodujących porfirię oznacza się stężenie porfiryn. Porfiria jest rzadką chorobą i zwykłe szpitale nie mają warunków do przeprowadzania badań. Przesyłają one próbki krwi, kału i/ lub moczu do laboratoriów referencyjnych. Próbki należy pobrać w czasie ataku choroby, gdyż inaczej wyniki mogą być fałszywie negatywne.
Leczenie Porfiria wrodzona jest nieuleczalna. Dużą ulgę u chorych na porfirię skórną przynosi zmiana trybu życia, polegająca głównie na unikaniu mocnego światła, i abstynencja od alkoholu. W doraźnym leczeniu farmakologicznym stosuje się środki hamujące syntezę porfiryny: hematynę lub argininian hemu oraz glukozę.