Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU, z ) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I) i wynikających z niego toksycznych objawów chorobowych.U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.
Epidemiologia Średnia częstość występowania fenyloketonurii wynosi około 1 na 15 tys. urodzeń, ale pomiędzy różnymi populacjami występują różnice; przykładowo w Irlandii choroba występuje w 1 przypadku na 4500 urodzeń, a wśród ludności Finlandii w mniej niż 1 przypadku na 100.000 urodzeń.
W latach 2009–2015 w Polsce zarejestrowano łącznie 2706 pacjentów, w tym (1180 dzieci)
Etiopatogeneza Fenyloketonuria jest spowodowana mutacją położonego na chromosomie 12 (12q22-q24.1) genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową (PAH, EC 1.14.16.1). Zmutowany enzym nieskutecznie przekształca fenyloalaninę w tyrozynę, w wyniku czego w organizmie gromadzi się fenyloalanina i produkty jej metabolizmu, przy względnym niedoborze tyrozyny.