Przy braku odpowiedniego leczenia nieprawidłowe stężenia tych aminokwasów mogą prowadzić do uszkodzenia mózgu.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się choroba.

Objawy, diagnoza, zapobieganie thumb|Pobieranie krwi od dwutygodniowego noworodka do badania na fenyloketonurię Objawami nieleczonej choroby są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi oraz znacznego stopnia niepełnosprawność intelektualna i upośledzenie rozwoju motorycznego. Poza tym mogą występować zaburzenia chodu i postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne i zesztywnienie stawów. Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny „mysi” zapach potu oraz częste występowanie wysypek.

Przy wczesnym rozpoznaniu choroby i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów choroby. Powszechne stosowanie u noworodków w Polsce i wielu innych krajach, w trzecim dniu po urodzeniu, prostego badania przesiewowego krwi umożliwia wczesne rozpoznanie fenyloketonurii. Było to pierwszą zastosowaną na szeroką skalę akcją przeciwdziałania schorzeniu uwarunkowanemu genetycznie.