W przypadku talasemii głównie chodzi tutaj o sprawdzenie obecności i oznaczenie poziomu HbA2, HbF i HbA np. w heterozygotycznej postaci beta-talasemii występuje zmniejszenie wytwarzania łańcucha β-globiny, co prowadzi do spadku HbA i zwiększenia ilości HbA2; ważne jest też badanie HbF - u chorych z tą postacią talasemii może występować kompensacyjny wzrost produkcji γ-globiny, co powoduje zwiększoną zawartość HbF. Badania ilościowe hemoglobin (także wariantów hemoglobin) oparte są obecnie na diagnostyce przy użyciu elektroforezy kapilarnej (CE), metod chromatograficznych np. HPLC, chromatografii mikrokolumienkowej oraz innych metod diagnostycznych. Metody jakościowe np. elektroforeza hemoglobin w środowisku zasadowym i kwaśnym (nie należy mylić z elektroforezą kapilarną) umożliwiają m.in. wykrycie wariantów hemoglobin, które mogą współtowarzyszyć talasemiom i dodatkowo zaburzać obraz diagnostyczny i kliniczny pacjenta. Niezbędna jest także diagnostyka molekularna, która pozwoli na jednoznaczne określenie mutacji sprawczej np. rozróżnienie beta-zero czy też beta-plus talasemii. W przypadku alfa-talasemii badania genetyczne są niezbędne do diagnostyki tej niedokrwistości.