Patofizjologia Do syntezy DNA (podczas podziałów komórkowych) potrzebne są nukleotydy, cząsteczki budujące DNA. Puryny (adenina i guanina) oraz pirymidyny (tymina i cytozyna) są związane z deoksyrybozą i resztą kwasu ortofosforowego i w razie potrzeby włączane do DNA (zobacz: Replikacja DNA). Zwykle nukleotydy są syntetyzowane de novo z aminokwasów i innych prekursorów. Oprócz tego mała ich część jest wytwarzana z produktów rozpadu nukleotydów (nukleozydów oraz zasad purynowych i pirymidynowych) za pośrednictwem ścieżek metabolicznych noszących nazwę reakcji rezerwowych (reakcje reutylizacji, reakcje Salvage, szlaki oszczędzające). Jedną z nich jest szlak zależny od HGPRT (na rysunku HPRT), która katalizuje fosforybozylację guaniny oraz hipoksantyny do odpowiednich nukleotydów (IMP i GMP). Jej brak skutkuje gromadzeniem się w komórkach pirofosforanu fosforybozylu (PRPP), co przy niskim stężeniu IMP i GMP nasila biosyntezę puryn de novo. center|600px|Szlak metaboliczny puryn z zaznaczonym miejscem bloku enzymatycznego w zespole Lescha-Nyhana|thumb