Etiologia Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. FAP spowodowana jest mutacjami antyonkogenu APC (adenomatous poliposis coli gene) w locus 5q21-22. Mutacje te prowadzą do powstania nieprawidłowych, skróconych, białek. W około 25–30% przypadków mutacja ma charakter spontaniczny i u tych chorych wywiad rodzinny jest ujemnyBisgaard ML, Fenger K, Bülow S, Niebuhr E, Mohr J: Familial adenomatous polyposis (FAP): frequency, penetrance, and mutation rate. Hum Mutat 1994, 3:121–125.Rozen P, Samuel Z, Rabau M, Goldman G, Shomrat R, Legum C, Orr-Urtreger A: Familial adenomatous polyposis at the Tel Aviv Medical Center: demographic and clinical features. Fam Cancer 2001, 1:75–82..
Patomorfologia Charakterystyczne są polipy gruczolakowate, zarówno cewkowe, kosmkowe, jak i mieszane. Umiejscowione są na całej długości jelita, ze szczególnym uwzględnieniem esicy i odbytnicy. Z reguły nie przekraczają 1 cm. Makroskopowo mogą przypominać powiększone grudki chłonne okrężnicy, co może być przyczyną nierozpoznania choroby w badaniu kolonoskopowym.