+Oszacowania częstości występowania PWS Autor Kraj Częstość/żywych urodzeńButler et al.USA1:25 000Akefeldt et al. Szwecja 1:8 000Ehara et al.Japonia1:15 000Oiglane-Shlik et al.Estonia1:30 000VogelsFlandria1:27 000SmithAustralia1:25 000 Whittington et al.Wielka Brytania1:45 000
Etiologia mały|Ideogram chromosomu 15 (po lewej) i region krytyczny zespołu (PWCR, po prawej); zaznaczono loci genów i charakter ich ekspresji (legenda na dole). Według Bittela i Butlera Zespół Pradera-Williego spowodowany jest nieprawidłowością w regionie 15q11-q13, określanym jako region krytyczny zespołu Pradera i Williego (PWCR, Prader-Willi critical region) powstałą na skutek jednego z kilku mechanizmów: delecji fragmentu ojcowskiego chromosomu 15q11.2-q13 (około 70%) uniparentnej (jednorodzicielskiej – matczynej) heterodisomii (UPD, uniparental disomy) chromosomu 15 mutacji imprintingowej (mikrodelecji w miejscu imprintingowym) przekazanej na chromosomie ojcowskim zrównoważonej rearanżacji chromosomalnej w obrębie 15q11.2-q13 (mniej niż 1%).
Nieprawidłowości w obrębie PWCR dotyczą ponad 99% pacjentów z fenotypem PWS.