Przypadki samoistne wykazują zbliżone cechy kliniczne do klasycznego zaburzenia dziedzicznego. Nawet w przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego zespół ten zazwyczaj częściej dotyka mężczyzn. Niezależnie od modelu dziedziczenia często obserwuje się niekompletne objawy znanych cech zespołu, co wynika ze zmienności penetracji genu.
Jest to choroba rzadka, zwłaszcza u kobiet – szacuje się, że występuje jeden przypadek na 8–10 tys. mężczyzn i 40–50 tys. kobiet.
Patofizjologia Podstawowym zaburzeniem prowadzącym do hipogonadyzmu w tym zespole jest nienormalne wydzielanie gonadoliberyny w podwzgórzu wtórne w stosunku do zaburzenia migracji neuronów wydzielających gonadoliberynę z opuszki węchowej do mózgu i agenezji receptorów węchowych.
Objawy kliniczne Pacjenci z zespołem Kallmanna zgłaszają się na ogół do lekarza w związku z opóźnionym dojrzewaniem lub niepełnym rozwojem cech płciowych. U około 80% pacjentów występuje brak lub upośledzenie powonienia, co stanowi podstawę dla diagnozy zespołu u osób z izolowanym niedoborem gonadotropiny. Obserwuje się też zazwyczaj małe jądra, małe prącie i wnętrostwo.