U kobiet brak rozwoju piersi jest istotniejszy niż owłosienie łonowe i pachowe, ponieważ adrenarche może wystąpić niezależnie od gonadarche.
Pozostałe objawy są następujące: nieprawidłowości układu kostnego (zrost palców, skrócony dalszy koniec kości śródręcza, asymetria twarzoczaszki); zaburzenia linii środkowej (rozszczep warg lub podniebienia, daltonizm, agenezja nerek, głuchota nerwowa); nieprawidłowa rotacja trzewi; wrodzona wada serca; objawy neurologiczne (ruchy mimowolne, niemożność płynnego śledzenia wzrokiem i dysfunkcja móżdżku); ginekomastia; zaobserwowano powiązania z występowaniem ADHD; Zaburzenia związane z chromosomem X mogą być połączone z rybią łuską, upośledzeniem umysłowym, chorobą Conradiego i niskim wzrostem.
Diagnoza Hipogonadyzm hipogonadotropowy stwierdza się u dorosłych na podstawie normalnego lub niskiego poziomu hormonu luteinizującego w surowicy (LH) oraz folikulotropiny (FSH) w obecności małego stężenia testosteronu u mężczyzn i estradiolu u kobiet.