Dziedzina informatyki zajmująca się analizą DNA to bioinformatyka.
Przełomowym wynalazkiem związanym z projektem ludzkiego genomu są chipy DNA (mikromacierze DNA). Na układ półprzewodnikowy nanosi się tysiące fragmentów kwasu deoksyrybonukleinowego. Jeżeli w badanej próbce znajdzie się kawałek DNA komplementarny do jednego z tych fragmentów, to odpowiadające mu pole na chipie zostanie aktywowane. W efekcie możliwe staje się błyskawiczne określenie poziomu ekspresji zawartych w próbce genów. Ekspresja wiąże się bezpośrednio ze stanem żywego organizmu, z którego pobrano DNA. Oczywistym zastosowaniem może być tutaj diagnostyka medyczna oraz dalszy rozwój badań genetycznych.
Porównywanie genomu różnych istot żywych daje też ogromne korzyści biologii ewolucyjnej. Zgodnie ze współczesnymi teoriami to gen jest przedmiotem ewolucji, a nie poszczególne osobniki. Badanie historii poszczególnych genów zawartych w żywych organizmach pozwala na prześledzenie ich drogi ewolucyjnej. Przykładem może być tutaj porównanie ilości genów ssaków i płazów. Okazuje się, że stałocieplność wiąże się ze zmniejszeniem ilości genów, ponieważ wszystkie reakcje chemiczne zachodzą w stałej temperaturze.