thumb|Stopa pacjenta z chorobą Charcota, Mariego i Tootha (typ CMT1A). Widoczne są zaniki mięśni i charakterystyczne wygięcie sklepienia stopy Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre’a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926).

Etiologia Wyróżnia się szereg typów choroby, zbliżonych obrazem klinicznym, ale spowodowanych mutacjami w różnych genach.

Typ OMIM Gen Locus Opis CMT1A OMIM 118220 PMP22 17p11.2 Najczęstsza postać choroby, stanowi 70–80% przypadków CMT typu 1. Częstość występowania: 10,5/100.000. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15–20 m/s. CMT1B OMIM 118200 MPZ 1q22 Stanowi 5–10% przypadków CMT typu 1. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi <20 m/s. CMT1C OMIM 603795 LITAF/SIMPLE 16p13.1-p12.3 Powoduje ciężką demielinizację. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, zwykle ujawnia się w dzieciństwie. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 26–42 m/s;