CMT1E OMIM 118300 PMP22 17p11.2 Dziedziczenie autosomalne dominujące. CMT4E EGR2 10q21.1-10q22.1 CMT4E jest nazwą tymczasową. CMT4F PRX 19q13.1-19q13.2 CMT4F jest nazwą tymczasową. CMTX1 OMIM 302800 GJB1 Xq13.1 Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 25–40 m/s CMTX2 OMIM 302801 Xq22.2 CMTX3 OMIM 302802 Xq26 CMT OMIM 118301 CMT z ptozą i parkinsonizmem CMT OMIM 302803 CMT z wrodzoną aplazją skóry
Objawy i przebieg Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Charakterystyczne są: deformacje stóp – tak zwana stopa wydrążona (pes excavatum) zanik mięśni strzałkowych opadanie stopy przy chodzeniu – chód brodzący osłabienie odruchów skokowych.
Chorzy zwykle zachowują zdolność chodzenia, ale poszczególne postaci mogą mieć cięższy przebieg i powodować poważne ograniczenie sprawności ruchowej.
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Artykuł z eMedicine
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby układu nerwowego