Nazwa zespołu pochodzi od inicjałów trzech pierwszych pacjentów, opisanych przez Jurgena Herrmanna, Johna Mariusa Opitza, W. Tiddy'ego i Philipa Davida Pallistera u dwóch rodzin w 1975 roku.
Objawy i przebieg Wady wrodzone kośćca spotykane u pacjentów z zespołem KBG. A - nadliczbowe, szyjne żebro. B. Rozszczep tylnego łuku kręgu szyjnego. C. Rozszczep tylnego łuku kręgu krzyżowego|thumb Makrodoncja pierwszych zębów siecznych jest stałą cechą w zespole KBG|thumb
Objawy spotykane u pacjentów z rozpoznanym zespołem KBG można podzielić na większe, spotykane częściej, i mniejsze, rzadsze.
Objawy większe: cechy dysmorficzne twarzy: wydatna albo wysoka nasada nosa (78%) cienka górna warga (71%) przodopochylenie nozdrzy (62%) brachycefalia albo turricefalia (60%) telekantus albo hiperteloryzm (58%) długa rynienka podnosowa (51%) szerokie brwi (49%) przodopochylenie uszu, wydatne małżowiny uszne (42%) łagodny synophrys (35%) zmarszczki nakątne (26%) ptoza (24%) asymetria twarzy (24%) makrodoncja (100%) z oligodoncją (38%) nieprawidłowości budowy kośćca (100%) nieprawidłowe żebra lub kręgi (83%) opóźniony wiek kostny (79%) skrócenie kości długich dłoni (78%) brachydaktylia, klinodaktylia 5.