Pacjent ze zdiagnozowanym zespołem KBG. Można stwierdzić typowe dla choroby cechy dysmorficzne twarzy: niską przednią linię włosów, szerokie brwi z łagodnym synophrys, hiperteloryzm, wydatną i wysoką krawędź nosa, przodopochylenie nozdrzy, długą rynienkę podnosową, cienką wargę górną i odstające, zrotowane małżowiny uszne|thumb Zespół KBG (ang. KBG syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się typową konstelacją cech dysmorficznych twarzy, makrodoncją górnych środkowych siekaczy, anomaliami budowy kośćca (zwłaszcza kręgów i żeber) oraz opóźnieniem w rozwoju. Jak dotąd, opisano około 50 przypadków zespołu. Inne objawy kliniczne mogące pomóc w rozpoznaniu zespołu KBG, odnotowane w mniej niż 50% przypadków, to niskorosłość, nieprawidłowości EEG (z towarzyszącymi napadami drgawek lub bez nich) i nieprawidłowości w implantacji włosów. Rzadszymi objawami są pseudosyndaktylia, płetwistość szyi i jej skrócenie, wnętrostwo, utrata słuchu, wady podniebienia, zez i wrodzone wady serca. Stwierdzono dziedziczenie autosomalne dominujące choroby, zazwyczaj matka, wykazująca łagodniejszy fenotyp zespołu, przekazywała chorobę potomstwu. Etiologia zespołu KBG jest, jak dotąd, nieznana, a rozpoznanie opiera się na badaniu przedmiotowym pacjenta i stwierdzeniu typowych cech fenotypowych zespołu KBG. Nazwa zespołu pochodzi od inicjałów trzech pierwszych pacjentów, opisanych przez Jurgena Herrmanna, Johna Mariusa Opitza, W. Tiddy'ego i Philipa Davida Pallistera u dwóch rodzin w 1975 roku.
Objawy i przebieg Wady wrodzone kośćca spotykane u pacjentów z zespołem KBG. A - nadliczbowe, szyjne żebro. B. Rozszczep tylnego łuku kręgu szyjnego. C. Rozszczep tylnego łuku kręgu krzyżowego|thumb Makrodoncja pierwszych zębów siecznych jest stałą cechą w zespole KBG|thumb
Objawy spotykane u pacjentów z rozpoznanym zespołem KBG można podzielić na większe, spotykane częściej, i mniejsze, rzadsze.
Objawy większe: cechy dysmorficzne twarzy: wydatna albo wysoka nasada nosa (78%) cienka górna warga (71%) przodopochylenie nozdrzy (62%) brachycefalia albo turricefalia (60%) telekantus albo hiperteloryzm (58%) długa rynienka podnosowa (51%) szerokie brwi (49%) przodopochylenie uszu, wydatne małżowiny uszne (42%) łagodny synophrys (35%) zmarszczki nakątne (26%) ptoza (24%) asymetria twarzy (24%) makrodoncja (100%) z oligodoncją (38%) nieprawidłowości budowy kośćca (100%) nieprawidłowe żebra lub kręgi (83%) opóźniony wiek kostny (79%) skrócenie kości długich dłoni (78%) brachydaktylia, klinodaktylia 5. palca (62%) nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa (58%) skrócenie szyjki kości udowej lub dysplazja stawu biodrowego (50%) nieprawidłowości budowy mostka (29%) kostki wstawne (19%) deficyty poznawcze, opóźnienie psychoruchowe (91%) niskorosłość (poniżej 10 centyla) (77%) nieprawidłowości EEG (72%) z drgawkami (24%) nieprawidłowa implantacja włosów (58%).
Objawy mniejsze: pseudosyndaktylia palców 2. i 3. (46%) płetwistość szyi, skrócenie szyi (42%) wnętrostwo (28%) ubytek słuchu (23%) wady podniebienia (obejmujące także języczek) (18%) zez (18%) wrodzone wady serca (9%).
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych