Panel badań oferowanych tym pacjentom powinien obejmować: ocenę dermatologiczną z dokumentacją zmian ukierunkowane badanie okulistyczne pełną ocenę neurologiczną badanie laryngologiczne z obiektywną oceną słuchu MRI mózgowia i rdzenia ze wzmocnieniem kontrastowym.
Badania powinny być powtarzane co roku i częściej w przypadku nowych dolegliwości.
Weryfikacja rozpoznania możliwa jest przy użyciu technik molekularnych wykrywających mutacje w genie NF2.
Subkliniczne zmiany oczne pojawiają się stosunkowo wcześnie, stąd niektóre ośrodki zalecają podjęcie monitorowania okulistycznego już około 10. roku życia.
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Niezłośliwy nowotwór mózgu i innych części centralnego systemu nerwowego Mózg, nadnamiotowe Mózg, podnamiotowe Mózg, nieokreślony Nerwy czaszkowe Rdzeń kręgowy Inne określone części centralnego systemu nerwowego Centralny system nerwowy, nieokreślony Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Forum osób chorych na NF2
Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Fakomatozy Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco