Etiologia Genetyczna. Dotyczy genu PMP22 (locus 17p11.2p12), w którym dochodzi do jego duplikacji (duplikacji tandemowej) (98% przypadków) podczas mejotycznego procesu crossing-over. W rezultacie w komórce obecne są 3 kopie genu PMP22. W 2% przypadków dochodzi do mutacji punktowych typu zmiany sensu (niekiedy odpowiedzialne za cięższy przebieg choroby).
Objawy kliniczne i przebieg W 75% przypadków pierwsze objawy pojawiają się w pierwszej dekadzie życia, w 10% przypadków w drugiej dekadzie (w wieku kilkunastu lat). Polegają one na zaburzeniach chodu i deformacji stóp (najczęściej stopa nadmiernie wydrążona, jak na zdjęciu poniżej). W badaniu neurologicznym nieobecne są odruchy głębokie kolanowy i skokowy (100% przypadków), występuje niemożność chodzenia na piętach z powodu wczesnego zajęcia mięśnia piszczelowego przedniego (60%), zanik i niedowład odsiebnych mięśni kończyn dolnych (50%), z czasem mięśni kończyn górnych oraz mięśni dosiebnych, powiększenie nerwów (50%). Rzadziej obserwuje się: skrzywienie kręgosłupa, drżenie rąk i ataksję.
Stopa pacjenta z chorobą Charcota, Mariego i Tootha (typ CMT1A). Widoczne są zaniki mięśni i charakterystyczne wygięcie sklepienia stopy.|thumb|250px