Zapis elektromiograficzny (EMG) jest prawidłowy, może jednak czasem być nieznacznie neurogenny, jeśli dojdzie do większego ubytku aksonów. Badanie histopatologiczne – do uzyskania materiału do badania przeprowadza się zazwyczaj biopsję nerwu łydkowego. Obraz mikroskopowy odpowiada procesowi demielinizacji i remielinizacji z tworzeniem się struktur cebulowatych. Z czasem pojawiają się zmiany w aksonach, które ulegają zanikowi, powodując ubytek aksonów we włóknach nerwowych. Uważa się, że za atrofię aksonów mogą odpowiadać niejasny jeszcze wpływ białka PMP22 na aksony. Nie ma możliwości odróżnienia postaci z duplikacją PMP22 od postaci z mutacją punktową. Badania genetyczne – na świecie dostępne są testy kliniczne oparte na: elektroforezie żelowej w polu pulsacyjnym, FISH, hybrydyzacja SouthernaShy ME, "Current Opinion in Neurology" wyd. polskie,2005; 3(1).
Leczenie Jest podobne jak w pozostałych postaciach neuropatii. Do chwili obecnej nie ma specyficznego leczenia ani terapii genowej, stosowane jest jedynie leczenie objawowe: Polegające głównie na fizjoterapii.