Diagnostyka różnicowa Różnicowanie CCHS powinno polegać na wykluczeniu innych, częstszych przyczyn takiego zespołu objawów: pierwotnych chorób nerwowo-mięśniowych, płuc lub serca, uszkodzenia pnia mózgu, niedojrzałości spowodowanej wcześniactwem, asfiksji, infekcji, urazów lub guzów. Kilka chorób o podłożu genetycznym również może trochę przypominać CCHS, są to między innymi: miopatia miotubularna związana z chromosomem X (XLMTM, OMIM 310400) miopatia typu multiminicore (MmD, OMIM 255320, OMIM 602771, OMIM 117000) wrodzony zespół miasteniczny (CMS, OMIM 601462)
Leczenie Wszyscy pacjenci z CCHS wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji podczas snu, a niektórzy przez cały czas. Możliwości wentylacji obejmują mechaniczną wentylację dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię, nieinwazyjną wentylację dodatnim ciśnieniem, wentylację ujemnym ciśnieniem i rozruszniki przepony. Sama tlenoterapia nie jest wystarczającym leczeniem.
Historia i etymologia Zespół ośrodkowej idiopatycznej hipowentylacji opisali jako pierwsi Severinghaus i Mitchell w 1962 roku u trzech pacjentów, poddanych wcześniej operacji na szyjnym odcinku rdzenia kręgowego i pniu mózgu. Mellins i wsp.