Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1C – choroba z kręgu dziedzicznych neuropatii czuciowo-ruchowych o charakterze demielinizacyjnym (HMSN I – ang. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy).
Etiologia Związana z mutacjami genu LITAF (Lipopolysaccharide-Induced Tumor necrosis Α Factor) – czynnik martwicy nowotworu indukowany lipopolisacharydami, kodującego białko nazwane LITAF/SIMPLE. Mutacja zlokalizowana jest na krótkim ramieniu chromosomu 16. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco.
MUTACJE W GENIE LITAF/SIMPLE – mutacje typu zmiany sensu lub mutacje powodujące powstanie nowego miejsca glikozylacji. Mutacja powoduje utratę funkcji białka LITAF/SIMPLEStreet VA, Bennet CL, Ewald AJ, et al. „Mutation of a putative protein degradation gene LITAF/SIMPLE in Charcot – Marie – Tooth disease 1C”, Neurology 2003; 60:22-26..
BIAŁKO LITAF/SIMPLE jest stymulatorem monocytów, makrofagów, powoduje wzrost wydzielania TNF-α i innych mediatorów zapalnych, prawdopodobnie bierze udział w ścieżkach degradacji białek komórkowych.