Mimo że LITAF/SIMPLE jest białkiem występującym w wielu komórkach organizmu (np. komórkach ludzkiego łożyska, leukocytach obwodowych, węzłach chłonnych i śledzionie) to zmutowana jego forma wydaje się powodować jedynie neuropatię demielinizacyjną. Może być zaangażowane w degradację innych specyficznych białek komórki Schwanna, np. PMP22.
Objawy i przebieg kliniczny Do chwili obecnej schorzenie zdiagnozowano u kilku rodzin pochodzenia irlandzkiego i brytyjskiego. Pierwsi pacjenci prezentowali fenotypy przypominające bardzo CMT1A, z prawie stałym zwolnieniem przewodzenia w granicach 20–25 m/sek. Objawy – pojawiają się w drugiej dekadzie życia: osłabienie i wyszczuplenie mięśni dystalnych, zaburzenia czucia, osłabienie odruchów głębokich, zniekształcenia stopy – stopa wydrążona, z tzw. wysokim podbiciem.
Rozpoznanie W badaniu neurograficznym stwierdza się zwolnienie szybkości przewodzenia do 16–25 m/sek. Badanie histopatologiczne wykazuje obecność tworów cebulowatych.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Rzadkie choroby