w tej metodzie wykorzystuje się mikromacierze DNA zawierające tysiące sond molekularnych ułożonych w regularny sposób; sekwencjonowanie DNA jest wykorzystywane zwykle wtedy, gdy nie ma opracowanych testów diagnostycznych opartych na PCR lub hybrydyzacji DNA; w metodzie tej można ustalić sekwencję całego DNA; cytometria przepływowa umożliwia badanie, liczenie i sortowanie, a także pomiary cech pojedynczych komórek, tempo rutynowej analizy próbek może sięgać 10 000 komórek na sekundę, ma zdolność jednoczesnego mierzenia wielu parametrów (tzw. multipleksing) pojedynczych komórek, co pozwala badaczom i klinicystom zebrać więcej informacji z jednej próbki szybciej, niż innymi metodami.
Poziomy analizy chorób genetycznych