w przypadku fenyloketonurii) oraz na udzielenie porady genetycznej rodzinie z chorym dzieckiem w porę przed urodzeniem się kolejnych, również mogących być dotkniętymi chorobą. Wprowadzone zostały diagnostyczne testy przesiewowe (diagnostyka prenatalna). Trwają także prace nad wykorzystaniem szczepionek DNA do walki z nowotworami i chorobami genetycznymi, jak np. rodzinna polipowatość gruczolakowata czy zespół Lyncha oraz nad uzyskaniem szczepionek produkowanych przez transgeniczne rośliny jadalne. Wprowadzona została także diagnostyka molekularna, czyli ogół metod diagnostycznych opartych na wykrywaniu DNA patogenu lub zmutowanych alleli pacjenta w pobranym od niego materiale biologicznym. Techniki stosowane w diagnostyce molekularnej: łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) – stosuje się w niej startery komplementarne np. tylko do zmutowanego allelu; jeżeli produkt PCR nie powstanie, to oznacza, że osoba jest zdrowa; hybrydyzacja DNA – stosuje się w niej sondę molekularną komplementarną do poszukiwanej sekwencji DNA, co pozwala również na zlokalizowanie zmutowanego allelu w chromosomie;