Pojęcia choroby wieloczynnikowe i choroby wielogenowe w wielu pracach naukowych czy podręcznikach są stosowane zamiennie i granica pomiędzy nimi jest płynna. Ostatnią ważną grupę stanowią choroby występujące w związku z nieprawidłowościami liczby (aberracje liczbowe) lub struktury chromosomów (aberracje strukturalne), czyli choroby chromosomalne lub aberracje chromosomalne.
Genetyczne obciążenie populacji Pojęcie genetycznego obciążenia populacji obejmuje wiele elementów składowych. Rozważa się częstość występowania chorób genetycznych, ich skutki dla zdrowia i stopień upośledzenia sprawności życiowej („ciężkość” choroby), czas przeżycia chorych oraz skutki emocjonalne i ekonomiczne dla dotkniętych osób, ich rodzin i społeczeństwa. Większość z tych elementów jest niemożliwa do przedstawienia w sposób ilościowy. Nie daje się jednoznacznie ocenić rozmiaru genetycznego obciążenia populacji ludzkiej, gdyż w miarę uzyskiwania nowych możliwości leczenia lub zapobiegania i zmian kosztów tego postępowania, stopień obciążenia również podlega zmianom.