Poza tym ciężko jest ocenić i porównać choroby ujawniające się tuż po urodzeniu i prowadzące do ciężkiego zaburzenia rozwoju i śmierci w pierwszych latach życia (jak mukopolisacharydoza typu I – zespół Hurler), wrodzone choroby powodujące upośledzenie umysłowe i skracające czas życia do około połowy (jak trisomia chromosomu 21 – zespół Downa) i choroby występujące zazwyczaj między 30. a 40. rokiem życia, prowadzące stopniowo do głębokiego upośledzenia, a nieznacznie skracające życie (jak pląsawica Huntingtona). Oceny te są zmienne w czasie.
Częstość występowania chorób genetycznych człowieka Częstość występowania chorób genetycznych stanowi podstawową, wyjściową informację. Dzięki poznaniu częstości poszczególnych genów w populacji, częstości świeżych mutacji i aberracji chromosomowych, można by przewidzieć liczbę świeżych przypadków chorób genetycznych w kolejnych pokoleniach, natomiast znając czas przeżycia chorych genetycznie i rozkład grup wiekowych w danej populacji, można by określić liczbę chorych. Niestety brak danych całościowych zmusza do posługiwania się fragmentarycznymi, dostępnymi badaniami i dokonywania na ich podstawie oceny szacunkowej.