Dane o okresie przeżycia chorych są odmienne w różnych krajach, zaś dostępne rejestry chorób genetycznych wśród żywo urodzonych dzieci nie obejmują chorób ujawniających się w późniejszym wieku oraz genetycznych przyczyn martwych urodzeń i poronień samoistnych. Jedną z najbardziej miarodajnych podstaw do oceny częstości chorób genetycznych jest prowadzony od wielu lat i stale aktualizowany rejestr kanadyjskiej prowincji Kolumbia Brytyjska. Jest jedną z podstaw do szacowania częstości chorób genetycznych u ludzi przez Komitet Naukowy Narodów Zjednoczonych ds. Skutków Promieniowania Atomowego (UNSCEAR). Dane zostały skorygowane przez UNSCEAR w świetle badań częstości poszczególnych wybranych chorób genetycznych, zwłaszcza dominujących oraz danych innych rejestrów.

+ Częstość występowania chorób genetycznych na 100 żywo urodzonych na podstawie rejestru Kolumbii Brytyjskiej po poprawkach UNSCEARPo wliczeniu 0,19% aberracji strukturalnych nie znajdujących odbicia w fenotypie (aberracje euploidalne, jak translokacje zrównoważone i aberracje typu fuzji centrycznych, gdy przy aneuploidalnej liczbie modalnej wszystkie chromosomy są w zasadzie obecne), to częstość aberracji chromosomowych jest bliższa 0,60%.