przeciętnie 5,3 w porównaniu z 1,3 dla chorych niegenetycznych. Odsetek ten rośnie wraz ze wzrostem poziomu życia i opieki zdrowotnej w danym państwie..
Formy i możliwości opieki genetycznej mały|Pobieranie krwi od dwutygodniowego noworodka do badania na fenyloketonurię|alt=Zbliżenie na rękę osoby z personelu medycznego z założoną rękawiczką medyczną, która pomiędzy dwoma palcami trzyma stopę noworodka. Przytrzymuje stopę w taki sposób, aby z nakłutego miejsca na pięcie krew zbierała się w wyznaczonym miejscu na bibule W celu leczenia zaburzeń genetycznych zostało zatwierdzonych ponad 1800 badań klinicznych na całym świecie. Wciąż jednak większość metod leczenia opiera się na leczeniu lub łagodzeniu objawów w celu poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą genetyczną. Właściwe postępowanie genetyczne wymaga zaangażowania dużych wyspecjalizowanych zespołów, z szerokim udziałem specjalności niemedycznych i paramedycznych, jak psychologów, biologów, socjologów i pracowników socjalnych. Podstawę stanowi właściwe rozpoznanie choroby i ustalenie toku jej dziedziczenia, każda z nich wymaga jak najwcześniejszego wykrycia. Pozwala to na odpowiednio szybkie rozpoczęcie terapii przeciwdziałającej skutkom mutacji (np.