Wszystkie choroby z grupy ARCI różnicuje się ponadto z następującymi jednostkami chorobowymi: zespół Sjögrena-Larssona zespół Nethertona choroba Gauchera zespół keratitis-ichthyosis-głuchota (zespół KID) trichotiodystrofia zespół Chanarina-Dorfmana zespół Conradiego-Hünermanna hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna rybia łuska zwykła niedobór sulfatazy steroidowej.
Historia Pierwszy opis choroby autorstwa wielebnego Olivera Harta z Charleston pochodzi z roku 1750: W czwartek 5 kwietnia 1750, udałem się zobaczyć najbardziej godne pożałowania dziecko, urodzone ostatniej nocy z Mary Evans w Charleston. Wszyscy którzy je widzieli byli zdumieni, i ja też ledwo wiedziałem jak to opisać. Skóra była sucha i twarda, i wyglądała jak popękana na małe kawałki, nieco przypominając łuski ryby. Usta były duże, okrągłe i otwarte. Nie miało nosa zewnętrznego, ale dwa otwory w miejscu gdzie powinien znajdować się nos. Oczy wydawały się być kawałkami skrzepłej krwi, wybałuszone, wielkości śliwek, stanowiąc przerażający widok. Nie było uszu zewnętrznych, tylko otwory gdzie powinny się znajdować. Dłonie i stopy wyglądały na opuchnięte, były skurczone i dosyć twarde. Tylna część głowy była otwarta. Wydawało dziwny krzyk, bardzo niski, którego nie potrafię opisać.