Diagnostyka W diagnostyce zespołów mielodysplastycznych należy ocenić przede wszystkim krew obwodową, a także szpik (zarówno pod kątem morfologicznym, jak i cytogenetycznym). W krwi obwodowej mogą występować następujące zaburzenia: niedokrwistość (najczęściej makrocytowa, rzadziej normocytowa) leukopenia (zmniejszenie całkowitej liczby białych ciałek krwi) z neutropenią (zmniejszenie liczby granulocytów) obecność blastów (niedojrzałych komórek układu hemopoetycznego) od 0% do 20% (wyższy procentowy odsetek świadczy już o białaczce) anomalia Pelgera-Hueta charakteryzująca się zmniejszeniem liczby segmentów jądra w komórkach neutrofilowych małopłytkowość retikulocytopenia (zmniejszenie liczby retikulocytów) niekiedy całkowita pancytopenia (zmniejszenie liczby wszystkich składników komórkowych krwi) nadmierna cytoliza erytrocytów w reakcji na składniki dopełniacza, spowodowane wadą w obrębie błony krwinki czerwonej. Szpik w biopsji aspiracyjnej jest zazwyczaj bogatokomórkowy lub normokomórkowy z zaburzeniami hemopoezy różnych linii komórkowych: nieprawidłowe dojrzewanie jądra komórkowego i cytoplazmy oraz nieprawidłowe rozmieszczenie ziarnistości, obecność paraerytroblastów, mikromegakariocytów, megakariocytów jednojądrowych, zwiększona procentowa zawartość blastów. W trepanobiopsji, oprócz zaburzonej hematopoezy,