Wśród mechanizmów patogenetycznych prowadzących do rozwoju nieefektywnej hematopoezy postuluje się udział limfocytów T oraz wpływ nasilonej angiogenezy. Za przejście wczesnych form MDS w formy bardziej zaawansowane odpowiada skrócenie telomerów, nasilona metylacja oraz inaktywacja genu p15INK4b.
Objawy Objawy nie są patognomoniczne dla zespołu mielodysplastycznego, mogą również występować w szeregu innych schorzeń.
W MDS dochodzi do rozwoju niedokrwistości, której objawami mogą być: osłabienie męczliwość bóle i zawroty głowy szybka akcja serca zmniejszenie koncentracji bladość skóry i śluzówek. W przebiegu mielodysplazji może występować neutropenia. Zmniejszenie ilość granulocytów skutkuje ciężkimi zakażeniami bakteryjnymi i grzybiczymi. Skutkiem małopłytkowości mogą być objawy skazy krwotocznej – wybroczyny na skórze oraz śluzówkach, a także groźne dla życia krwawienia, np. do centralnego systemu nerwowego. Niekiedy występuje hepatomegalia, splenomegalia lub limfadenopatia (powiększenie węzłów chłonnych).