mózgowo-oczno-mięśniowa (OMIM#253280) choroba spichrzeniowa kwasu sjalowego (sjaluria typu fińskiego, choroba Salla, OMIM#604369) zespół hydrolethalus (OMIM#236680) wariant fiński późnej niemowlęcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej (OMIM#256731) zespół Cohena (OMIM#216550) zespół IOSCA (OMIM%271245) letalny zespół wrodzonych przykurczy stawowych (OMIM%253310) zespół RAPADILINO (OMIM#266280) postępująca padaczka z opóźnieniem umysłowym (OMIM#600143) piszczelowa dystrofia mięśniowa (AD) (OMIM#600334) zespół PEHO (OMIM%260565) jajniki FSH-oporne (OMIM#233300) artrogrypoza śmiertelna ze zwyrodnieniem komórek rogu przedniego (zespół LAAHD) zespół GRACILE (OMIM#603358)
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Finlandia