Am J Hum Genet 2002;70:1215–28.
Objawy i przebieg Na fenotyp zespołu składają się następujące wady wrodzone i cechy dysmorficzne: trójkątny kształt twarzy, wysokie i szerokie czoło, niska nasada nosa, telekantus (90% łódkogłowie (81%) hipoplazja języka (80%) nisko osadzone i zrotowane ku tyłowi małżowiny uszne (54%) stłoczenie zębów (50%) wysoka linia włosów (45%) szerokie szwy czaszkowe i ciemiączka w okresie niemowlęcym (37%) nieprawidłowo szeroki szew czołowy (31%) rozszczep podniebienia (2%) cienkie kończyny (99%) wydatna lordoza lędźwiowa (96%) ogólna delikatność budowy (95%) wąskie ramiona (94%) mała, dzwonowata klatka piersiowa (94%) beczkowaty tułów (92%) naevi flammei (65%) słabo wykształcone pośladki (52%) stosunkowo krótsze proksymalne odcinki kończyn (90%) stosunkowo duża głowa względem wzrostu (81%) duże dłonie i stopy względem wzrostu (67%) asymetria kośćca (15%). Objawy radiologiczne pogrubienie kości skroniowej i czołowej (90%) płytkie J-kształtne siodło tureckie (89%) zrotowane bocznie oczodoły (80%) mała, hipoplastyczna twarzoczaszka (71%) hiperteloryzm oczny (64%) poszerzenie światła komór mózgowia i zbiorników płynu mózgowo-rdzeniowego (43%) dysplazja włóknista kości długich (25%)