Rozpoznanie Zaproponowano kryteria rozpoznania zespołu: Kryteria duże Opóźnienie wzrostu (A, B lub C): A) dzieci małe względem wieku ciążowego (SGA) nie nadrabiające niedoboru wzrostu B) wysokość ciała poniżej 2,5 SD poniżej średniej dla danej populacji C) wysokość ciała poniżej 3 SD poniżej średniej dla populacji u dorosłych Objawy radiologiczne (A lub B): A) cienkie kości długie z cienką korą i wąskimi jamami szpikowymi B) płytkie i płaskie (J-kształtne) siodło tureckie Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: łódkogłowie, trójkątny kształt twarzy, wysokie i szerokie czoło, niska nasada nosa, telekantus Objawy oczne: żółtawe plamki w zewnętrznej połowie obwodu siatkówki Rozpoznanie zespołu postawione u rodzeństwa Kryteria małe niezwykły, wysoki ton głosu hepatomegalia naevi flammei dysplazja włóknista kości długich.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych