Kwas metylomalonowy w moczu lub osoczu jest uważany za funkcjonalny marker witaminy B12, który zwiększa się, gdy magazyny witaminy B12 są puste. Dla lepszej oceny często oprócz kwasu metylomalonowego oznacza się homocysteinę. Podwyższone stężenie kwasu metylomalonowego może jednak wskazywać również na często pomijane zaburzenie metaboliczne, jakim jest złożona acyduria malonowa i metylomalonowa (CMAMMA).
Najwcześniejszym markerem niedoboru witaminy B12 jest niski poziom holotrankobalaminy (holoTC), która jest kompleksem witaminy B12 i jej białka transportowego.
Leczenie Leczenie polega na podawaniu witaminy B12 w wysokich dawkach, np. 1 mg w iniekcjach lub codziennie 2 mg doustnie. Czas leczenia zależy od etiologii niedokrwistości, jeśli przyczyna jest nieodwracalna, to suplementacja witaminy jest prowadzona do końca życia.
Rokowanie Odpowiedź ze strony niedokrwistości na leczenie jest całkowita, natomiast ze strony objawów neurologicznych zależy od okresu ich występowania przed rozpoczęciem leczenia.
Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Choroby hematologiczne Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Zespoły chorobowe Kategoria:Organiczne zaburzenia psychiczne