Etiologia Schemat przedstawiający locus 9q34, zaznaczono gen TOR1A i inne geny zlokalizowane w pobliżu. Strzałki wskazują kierunek transkrypcji|thumb Większość przypadków spowodowana jest autosomalnie dominująco dziedziczoną mutacją o typie delecji 3 pz (GAG) w 5. eksonie genu DYT1 (TOR1A) w locus 9q34. Penetracja zmutowanego genu wynosi 30-40%. Gen DYT1 koduje białko torsynę A, należące najprawdopodobniej do białek chaperonowych związanych z retikulum endoplazmatycznym i błoną jądra komórkowego. Torsyna A może współdziałać z transporterem dopaminy i brać udział w jej wewnątrzkomórkowej dystrybucji, ale dokładna funkcja białka pozostaje nieznana. Badanie PET ze znakowanym radioizotopem rakloprydem wykazało u dziewięciu bezobjawowych nosicieli mutacji DYT1 znacząco obniżony poziom receptora D2 w prążkowiu: jądrze ogoniastym i wewnętrznej części skorupy. Wyniki te potwierdzają udział nieprawidłowej transmisji dopaminergicznej w patogenezie schorzenia.