Objawy i przebieg Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany. Składają się nań niezależne od woli, powtarzające się skurcze mięśni (ruchy dystoniczne), początkowo dotyczące jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmujące pozostałe kończyny i tułów. Często początkowe objawy widoczne są jedynie podczas wykonywania pewnych czynności, np. chodzenia (inwersja albo ewersja stopy, nieprawidłowe zgięcie w stawie kolanowym lub biodrowym) czy pisania (kurcz pisarski). Skurczom mięśniowym typowo nie towarzyszy ból, wyjątek stanowi torticollis, rzadki u pacjentów z dystonią torsyjną. Choroba ujawnia się zazwyczaj w późnym dzieciństwie, średnio w wieku 12,5 lat u pacjentów ze stwierdzoną mutacją DYT1. Dystonia uogólniona rozwija się u około 30% pacjentów w ciągu 5 lat. Pacjenci są zawsze pełnosprawni intelektualnie i nie mają innych, poza dystonią, objawów neurologicznych. Wcześniejszy początek choroby i początkowe zajęcie kończyny dolnej są czynnikami niekorzystnymi rokowniczo: prawdopodobieństwo uogólnienia się dystonii jest większe. Pacjenci z początkiem choroby w dorosłości mają zazwyczaj pierwotną lokalizację objawów krtaniową, szyjną lub czaszkową.