Etiologia Istnieje wiele postaci choroby, spowodowanych mutacjami w różnych genach kodujących białka kompleksów mitochondrialnego łańcucha oddechowego:I (MTND2, MTND3, MTND5, MTND6, NDUFV1, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7 i NDUFS8), II (SDHA), III (BCS1L), IV (MTCO3, COX10, COX15, SCO2, SURF1) i w V (MTATP6), mutacjami w genach kodujących transportujące RNA (tRNA: dla waliny – MTTV, dla lizyny – MTTK, dla tryptofanu – MTTW i dla leucyny – MTTL1), w białkach kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej (DLD i PDHA1) albo w genie LRPPRC. Niedobór koenzymu Q10 (OMIM#) również może mieć obraz kliniczny zespołu Leigha.
Objawy i przebieg Choroba zazwyczaj ujawnia się w wieku 3-24 miesięcy i gwałtownie postępuje. W obrazie klinicznym występują objawy ze strony układu nerwowego, mięśni szkieletowych, serca, wątroby i nerek. Encefalomielopatia może sugerować rozpoznanie zespołu Wernickego. Częsta jest kardiomiopatia przerostowaRutledge JC, Haas JE, Monnat R.: Hypertrophic cardiomyopathy is a feature of subacute necrotizing encephalomyelopathy. Am J Hum Genet 33, 89A, 1981..