W osoczu podwyższone są poziomy mleczanów i pirogronianów, co prowadzi do kwasicy metabolicznej.
Badania neuroobrazowe W MRI widać obustronne zajęcie jąder podstawy, najczęściej skorupy i jądra ogoniastego, także gałki bladej, jądra zębatego, istoty czarnej i jądra czerwiennego. Zmiany są hiperdensyjne w obrazach PD- i T2-zależnych. Obserwuje się również zmiany w istocie białej, ale rzadziej. Są to głównie obszary demielinizacji.
Leczenie Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Pewną poprawę daje suplementacja tiaminy (witaminy B1). W wyrównywaniu kwasicy mleczanowej stosuje się wodorowęglan sodu lub cytrynian sodu. Pacjentom z niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej rekomenduje się dietę bogatotłuszczową, ubogowęglanową.
Wstępne badania kliniczne wskazują na skuteczność leku EPI-743 w leczeniu tego zespołu.
Rokowanie Rokowanie jest złe. Prognoza jest gorsza dla pacjentów z rozpoznaną postacią choroby z niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej. Rokowanie jest najlepsze dla chorych z częściowymi niedoborami enzymów, jednak mimo to ci pacjenci nie dożywają dorosłości.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby mitochondrialne Kategoria:Choroby układu nerwowego