noworodki znajdują się poniżej 10 percentyla. Typowo stwierdza się cechy dysmorficzne twarzy: wydatne czoło i policzki, szeroki grzbiet nosa i hiperteloryzm oczny. Większość dzieci nieprawidłowo się rozwija i wykazuje opóźnienie umysłowe. Charakterystyczna jest nieprawidłowa budowa włosów, które są wełniste, łatwo wypadają i są jasne, nawet u dzieci środkowowschodniego pochodzenia. Mikroskopowo rozpoznaje się włosy skręcone (pili torti), anizotrychozę, poikilotrychozę, trichorrhexis nodosa, rozszczepienie podłużne łodygi włosa i trichotiodtsrofię. W niektórych przypadkach badanie SEM ujaniło tzw. trichorrhexis blastysis. W części przypadków badanie biochemiczne wykazało nieprawidłowości składu aminokwasowego włosów, w tym niskie stężenie cystyny u pacjentów z trichotiodystrofią. U około 50% pacjentów rozwija się niewydolność wątroby.
Rozpoznanie Zaproponowano kryteria rozpoznania THE (Goulet, 2008). Zespół można podejrzewać u pacjenta, u którego stwierdzono trzy z następujących objawów: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu (IUGR) ciężka, trudna do opanowania biegunka o wczesnym początku