typowa dysmorfia twarzy (wydatne czoło i policzki).
Ponadto u większości pacjentów stwierdza się nieprawidłową budowę włosów (trichorrhexis nodosa), niedobory odporności, opóźnienie wzrostu i opóźnienie umysłowe. U około połowy pacjentów współwystępuje choroba wątroby o zmiennym nasileniu.
Przypisy
Bibliografia PDF
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych