przebiegu zespołu MELAS oporności na PTH: letalna chondrodysplazja Blomstranda (OMIM ) rzekoma niedoczynność przytarczyc, typy 1a i 1c nadwrażliwości receptora wapniowego: rodzinna hipokalcemia hiperkalciuryczna (OMIM )
Objawy i przebieg parestezje tężyczka zaburzenia psychiczne bolesne kurcze mięśni zmiany troficzne włosów, skóry lub paznokci.
W badaniu przedmiotowym: objaw Chvostka objaw Trousseau objaw Lusta objaw Erba
W badaniach dodatkowych: badania laboratoryjne: hipokalcemia, hiperfosfatemia, niski lub nieoznaczalny poziom PTH w surowicy, normomagnezemia, zmniejszone stężenie 1,25(OH)2D3 dodatni wynik testu Ellswortha-Howarda badanie EKG: zaburzenia repolaryzacji z wydłużeniem odcinka QT dodatni wynik miograficznej próby tężyczkowej. badania obrazowe: zwapnienia w jądrach podstawy, zwapnienia w tkankach miękkich, zagęszczenie struktury kostnej – widoczne w TK i MRI,
Leczenie Leczenie doraźne stanów tężyczkowych polega na podaniu dożylnym wapnia: 1,0-2,0 g/dzień wapnia elementarnego p.o. (20 ml 20% lub 10% roztworu glukonianu wapnia) i aktywnych metabolitów witaminy D: kalcytriolu lub alfakalcidolu.
W leczeniu przewlekłym stosuje się: dietę bezmleczną wapń 1,0-2,0 g/d p.o. witaminę D3 15 000-60 000 IU/d lub jej aktywne metabolity: alfacalcidol (0,5-4,0 μg/d) bądź kalcytriol (0,5-2,0 μg/d).
Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Choroby endokrynologiczne