Objawy i przebieg Skóra jest luźna, mało elastyczna, pojawiają się zmarszczki, które pogłębiają się, także skóra zaczyna zwisać w postaci wiotkich fałdów, dlatego pacjenci wydają się znacznie starsi niż wskazuje ich rzeczywisty wiek. Każda część ciała może być zajęta chorobą, jednak zmiany są najbardziej widoczne wokół oczu, twarzy, szyi, ramion i ud. Czasami pierwsze objawy występują na twarzy i stopniowo rozszerzają się obwodowo. Zaburzenia sprężystości elastyny mogą również powodować objawy ze strony narządów wewnętrznych: uchyłki przewodu pokarmowego wypadanie odbytnicy rozstrzenie płuc rozedma płuc powiększenie serca (kardiomiopatie) zwichnięcie stawu biodrowego opóźnienie lub zahamowanie wzrostu przepuklina ściany brzucha (pępkowa, pachwinowa, udowa) tętniakiDasouki M, Markova D, Garola R, Sasaki T, Charbonneau NL, Sakai LY, Chu ML.;Compound heterozygous mutations in fibulin-4 causing neonatal lethal pulmonary artery occlusion, aortic aneurysm, arachnodactyly, and mild cutis laxa.PMID: 17937443