Niedawno uzyskane dane wskazują na to, że również wiek ojca odgrywa rolę w zwiększeniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa u potomka, które dodatkowo powiększa wyższy wiek partnerek starszych mężczyzn.
Zespół cech organizmu osób z trisomią Trisomia 21 objawia się zespołem wad wrodzonych, z których większość (79%) to wady małe, niewpływające na jakość życia (choć stygmatyzujące), określane też jako cechy dysmorficzne. Obok nich chorzy często mają też duże wady, np. wady wrodzone serca – wymagające leczenia chirurgicznego. Stałymi cechami zespołu są upośledzenie umysłowe i pierwotny niedobór odporności.
Objawy ogólne U noworodków z zespołem Downa występuje wiotkość mięśni. Hipotonia mięśni częściowo odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka. Występuje zwiększona ruchomość kończyn w stawach. Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w okresie dojrzewania może wystąpić nadwaga. Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w populacji.
Cechy dysmorficzne i wady wrodzone Nie ma wady wrodzonej występującej ze 100% częstością u osób z trisomią 21.