Najczęstsze z nich to: krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica płaski profil twarzy mongoloidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych) hipoplazja lub aplazja zatok czołowych krótkie podniebienie twarde zmarszczka nakątna (epicanthus) w obrębie kątów nosa niewielki hiperteloryzm oczny nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy jasne plamki na tęczówce (zwane plamkami Brushfielda) drobne zmętnienia soczewki w badaniu w lampie szczelinowej zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzroczność (70%) oczopląs (35%) zez (45%) stożek rogówki (6%) zaćma wrodzona (3%) atrezja przewodu łzowego (20%) mały, krótki nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem