Prowadzi to do trisomii części genów 21 chromosomu; kariotyp tych chorych oznacza się 46,XX, dup(21q)) albo 46,XY, dup(21q)). Pacjenci z taką aberracją chromosomową wykazują szereg cech fenotypowych zespołu Downa, zależnie od tego, które geny występują w nieprawidłowej liczbie kopii. +Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem DownaKariotypPrawdopodobieństwoDzieckoMatkaOjciec47,XX,+2147,XY,+2146,XX46,XY1-2%mos 46,XX/47,XX,+21mos 46,XY/47,XY,+2146,XX46,XY1%Translokacje D/G46,XX,der(14;21)(q10;q10),+2146,XX45,XY,der(14;21)(q10;q10)2-3%46,XY,der(14;21)(q10;q10),+2145,XX,der(14;21)(q10;q10)46,XY10-12%Translokacje G/G46,XX,der(21;22)(q10;q10),+2146,XX45,XY,der(21;22)(q10;q10)2-4%46,XX,der(21;22)(q10;q10),+2145,XX,der(21;22)(q10;q10)46,XY10%46,XX,der(21;21)(q10;q10),+2145,XX,der(21;21)(q10;q10)46,XY100%46,XY,der(21;21)(q10;q10),+2146,XX45,XY,der(21;21)(q10;q10)100%