Brak mutacji w SLC2A1 nie wyklucza choroby, ponieważ u części pacjentów patomechanizmy dotyczą niekodujących regionów genów lub zaburzeń ekspresji i funkcjonowania GLUT1, a rozpoznanie opiera się wtedy wyłącznie na badaniach biochemicznych oraz charakterystycznego obrazu klinicznego.
Leczenie Podstawową i najskuteczniejszą metodą leczenia jest dieta ketogeniczna, która dostarcza mózgowi alternatywne źródło energii w postaci ciał ketonowych. Leczenie to często prowadzi do znacznego zmniejszenia częstości napadów padaczkowych, choć jego skuteczność wobec innych objawów choroby jest ograniczona. Leki przeciwpadaczkowe zazwyczaj są mało skuteczne.
Epidemiologia Zespół niedoboru GLUT1 jest częstszy, niż wcześniej sądzono. Szacuje się, że częstość występowania wynosi około 1:25 000–90 000 osób, co czyni go jedną z najczęstszych jednogenowych encefalopatii padaczkowych wieku dziecięcego, a zarazem jedną z nielicznych, dla których dostępne jest skuteczne leczenie.
Rokowanie Przebieg choroby jest przewlekły, jednak przy wczesnym rozpoznaniu i szybkim wdrożeniu diety ketogenicznej możliwe jest znaczące ograniczenie objawów i poprawa jakości życia.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Padaczka Kategoria:Rzadkie choroby