Napady padaczkowe najczęściej są uogólnione, chociaż mogą być też wyłącznie częściowe. Słabo reagują na leki przeciwpadaczkowe, charakterystyczna jest natomiast bardzo szybka poprawa na diecie ketogenicznej. Zaburzenia ruchowe mogą mieć charakter stały lub napadowy. Najczęściej obserwuje się spastyczność, ataksję i dystonię, rzadziej obecne są inne objawy, takie jak pląsawica, drżenia, mioklonie. Napadowe zaburzenia ruchu występują u około 75% pacjentów i najczęściej wywołane są czynnikami takimi jak głodzenie, wysiłek, stres, gorączka lub brak snu.
Diagnostyka Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i stwierdzeniu obniżonego stężenia glukozy w płynie mózgowo-rdzeniowym przy prawidłowej glikemii. Badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest wykazanie mutacji w genie SLC2A1. Analizy sekwencyjne wykrywają heterozygotyczne mutacje w tym genie u około 81–89% pacjentów z rozpoznaniem Glut1DS, a kolejne 11–14% przypadków potwierdza się dzięki analizie delecji lub duplikacji.