Objawy i przebieg Oba typy achondrogenezy są schorzeniami letalnymi; dzieci z tymi zespołami wad rodzą się martwe lub umierają wkrótce po narodzinach. Ciąża może przebiegać z wielowodziem. Typ I Charakterystycznymi objawami achondrogenezy typu I są: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, średnia waga urodzeniowa 1200 g nieproporcjonalnie duża głowa, miękkie pokrywy czaszki, pochylone czoło, wklęsła część twarzowa czaszki płaski grzbiet nosa, niekiedy głęboki poziomy rowek na grzbiecie nosa mały nos, często z przodopochyleniem nozdrzy długa rynienka podnosowa retrognatyzm zwiększona odległość między dolną wargą a dolną krawędzią podbródka; wygląd "podwójnego podbródka" skrócenie szyi krótka i beczkowata klatka piersiowa krótkie, płaskie obojczyki hipoplastyczne łopatki wypukłe powłoki brzuszne hipoplazja płuc wrodzone wady serca: przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej nasilona mikromelia, większa niż w typie II Typ II Charakterystyczne objawy to: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, średnia waga urodzeniowa 2100 g nieproporcjonalnie duża głowa duże i wydatne czoło hipoplazja środkowego piętra twarzy płaska część twarzowa czaszki płaski grzbiet nosa mały nos ze znacznym przodopochyleniem nozdrzy prawidłowa rynienka podnosowa mikrognacja