rozszczep podniebienia znaczne skrócenie szyi krótka i rozszerzająca się ku dołowi, "dzwonowata" klatka piersiowa hipoplazja płuc wypukłe powłoki brzuszne mikromelia
Poradnictwo genetyczne w typach IA i IB, tak jak w innych chorobach dziedziczonych autosomalnie recesywnie, ryzyko urodzenia każdego kolejnego dziecka z achondrogenezą wynosi 25%, a zdrowe dzieci w 2/3 przypadków są heterozygotami względem warunkującego chorobę genu. w typie II chorobę warunkuje mutacja de novo, a ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z achondrogenezą nie wydaje się być znacząco zwiększone.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych