Pozostałe zespoły wad są albo dziedziczonymi jednogenowo chorobami albo zespołami o nieustalonej dotąd etiologii; choroba Hirschsprunga występuje w ich obrazie klinicznym z różną częstością. Większość wad towarzyszących występuje w przypadkach rodzinnych choroby Hirschsprunga niż w postaci izolowanej (39% vs 21%), co sugeruje udział zespołów o dziedziczeniu mendlowskim.
Zespoły wad w których obrazie klinicznym może występować choroba Hirschsprunga (według Scrivera)
Aberracje chromosomowe Trisomia 21 Zespół delecji 10q11 Zespół delecji 13q22 Zespół delecji 2q22-q23 ( Zespół delecji 17q21 Zespół duplikacji 17q21-q23 Zespół kociego oka Zespół DiGeorge’a Zespół mozaikowatości trisomii 8 Zespół Klinefeltera Zespół częściowej duplikacji 2q Zespół tetrasomii 9p Zespół delecji 20p Plejotropowe zespoły neurokristopatii Zespół Shaha-Waardenburga (OMIM#277580) Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów (OMIM#601706) Zespół BADS (OMIM 227010) Piebaldyzm (OMIM#172800) Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji z chorobą Hirschsprunga (zespół Haddada, OMIM#209880) Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej 2A (OMIM#171400) Zespół Rileya i Daya (zespół rodzinnej dysautonomii, OMIM#223900) Zespoły z chorobą Hirschsprunga występującą obowiązkowo Zespół Mowata-Wilsona (OMIM#235730) Zespół